Por Revista Ejercicio & Salud
28 de febrero Día Mundial de las Enfermedades Raras
Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser consideradas como raras, cada una solo puede afectar a un número limitado de personas; aproximadamente a menos de cinco de cada 10.000 habitantes. Al día de hoy, existen alrededor de 7.000 enfermedades raras en el mundo, las cuales impactan la vida de cerca de 400 millones de pacientes. Son de carácter progresivo, degenerativas e incapacitantes.
Su impacto en números
· Se estima que el 80% de los casos son de origen genético, causados directamente por cambios en los genes o cromosomas.
· Más del 50% de los pacientes diagnosticados son niños y el 30% no vivirá más allá de los cinco años.
· Solamente el 5% de las enfermedades raras conocidas cuentan con uno o más tratamientos aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés), lo que refleja la falta de opciones para satisfacer las necesidades de atención del paciente.
· De 3% a 10% de todas las hospitalizaciones -sin importar edad- se relacionan con una enfermedad rara.
¿Cuáles son los retos que afrontan los pacientes con este tipo de padecimientos?
Las enfermedades raras generan un impacto emocional considerable tanto en los cuidadores como en los pacientes -especialmente en aquellos cuya posibilidad de tratamiento es mínima-, debido a los diferentes retos a los que deben enfrentarse.
1. Falta de información: las enfermedades raras han pasado desapercibidas debido a su baja prevalencia, lo que ha generado un retraso en su investigación, conocimiento, diagnóstico, desarrollo de tratamientos y la posibilidad de informar al paciente al respecto.
2. Afectación de la calidad de vida y salud mental: cerca del 65% de las enfermedades raras son crónicas, degenerativas o incapacitantes -sin un tratamiento curativo-, lo que genera incertidumbre sobre el futuro y el tipo de vida que el paciente tendrá. Dicha incertidumbre sumada a las repercusiones físicas puede afectar la salud mental del niño o persona, específicamente, generando estrés, ansiedad, desgaste emocional o hasta pensamientos suicidas. Por eso, es importante tratar de brindar un cuidado adecuado a la persona, no aislarla ni generar rechazo.
3. Discriminación: más del 70% de los pacientes con enfermedades raras han sufrido discriminación en su vida y en diferentes ámbitos como el educativo, en la atención sanitaria y actividades del quehacer cotidiano.
4. Retrasos en el diagnóstico: los retrasos en el diagnóstico de una enfermedad rara son comunes y las familias pasan mucho tiempo entre un especialista y otro. Específicamente, se tarda entre seis y ocho años para obtener un diagnóstico certero, aún y en países con sistemas sanitarios sofisticados. Esto puede provocar serias consecuencias en la salud del paciente y en el sistema de atención médica en general.2,5 Se requiere de un diagnóstico preciso, ágil, económico y a disposición de los principales centros de referencia, en cada país, para lograr avanzar en el proceso, en beneficio de los pacientes.
Las consecuencias de este periodo prolongado de incertidumbre pueden resultar en retrasos en el tratamiento para salvar la vida de un paciente o, cuando no existe una terapia o cura, impedir que las familias planifiquen su futuro.
5. Transmisión de la enfermedad: además de comunicar lo que sucede a la familia, otra de las preocupaciones que surge entre los seres queridos de un paciente con una enfermedad rara es si esta se transmite o no. Se estima que un 80% de los casos son de causa genética, lo que significa que los padres pueden portar una mutación en su genoma y transmitirla a sus hijos e inclusive, otros familiares también podrían ser portadores.
6. Desplazamientos: altas inversiones en tiempo y dinero para desplazarse hasta los centros médicos de referencia para atender consultas de diagnóstico, revisión y hasta tratamiento, que en la mayoría de los casos no se recupera.
7. Desgaste económico: cerca de dos tercios de los casos de enfermedades raras se detectan en niños menores de dos años. Por ello, los padres deben afrontar gran cantidad de gastos relacionados con este padecimiento, desde citas médicas hasta diagnósticos, cuidado y atención y posibles tratamientos, sumado a los desplazamientos e inversión en tiempo.
8. Búsqueda de nuevas vías de investigación para las diferentes enfermedades raras, con el fin de desarrollar tratamientos innovadores: la existencia de asociaciones de pacientes y redes de estas ha sido fundamental para caminar hacia un mejor conocimiento de este tipo de enfermedades y para el desarrollo de potenciales terapias.
¿Cómo ha evolucionado la ciencia en la atención de estas enfermedades?
Si bien las enfermedades raras afectan colectivamente a millones de personas en todo el mundo, son individualmente pequeñas y heterogéneas, lo que requiere de nuevos tratamientos e iniciativas de cómo poder llevarlos a la mayor cantidad de pacientes posible.
Mucho se ha avanzado en los últimos años en la disposición de terapias innovadoras (más personalizadas) y en la optimización de las ya existentes. Por ejemplo:
· Terapia génica: utiliza la transferencia de material genético del paciente, para prevenir o curar enfermedades genéticas. Específicamente, se dirige hacia la raíz del problema mediante la transferencia de la versión correcta de un gen defectuoso, que es el que causa la enfermedad.
Con el potencial de brindar beneficios a largo plazo o para toda la vida, la naturaleza única de las terapias génicas plantea la necesidad de nuevas formas de evaluar el valor que incorporan a la edad de inicio de la enfermedad, al grado de afectación de esta y su carga durante toda la vida.
· Seguimiento multidisciplinar: implica a diferentes especialistas en la atención y seguimiento de cada caso, considerando el paso de la niñez a la adultez.
· También, sobresalen los marcadores bioquímicos y la inmunoterapia.
El rol de Pfizer en la innovación para las enfermedades raras
Desde la fase más temprana de descubrimiento y con más de 30 años de experiencia en enfermedades raras, Pfizer ha estado en contacto con las comunidades de pacientes para comprender sus necesidades, conocer lo que más les interesa y aprovechar sus conocimientos y experiencia para impulsar el desarrollo de las terapias que desean, necesitan y a las cuales tendrán acceso.
Pfizer combina la ciencia con el enfoque terapéutico necesario para ser pionera en innovaciones que tengan un impacto en la vida de estos pacientes.