En Costa Rica se estima que alrededor de 359,000 personas padecen de una enfermedad rara y en gran parte de los casos, son de origen genético​.

Por Revista ES

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER) a celebrarse el 28 de febrero, expertos del área de salud hacen un llamado a crear más conciencia sobre la urgencia y el derecho que tienen los pacientes con este tipo de males de recibir una atención en salud adecuada y específica que logre mejorar su calidad de vida.

Para la Dra. Ana Violeta Ovares de Preparaciones Magistrales Farmacéuticas (PREMAFARMA) y representante de la Cámara Costarricense de la Salud, es fundamental que los pacientes con enfermedades raras tengan medicamentos elaborados estrictamente para atender de la mejor manera su padecimiento.

“Sí considero que fechas como éstas son ideales para crear conciencia entre la población y en el personal médico sobre el derecho que tienen todas las personas de tener tratamientos personalizados como los que se requieren en las enfermedades raras para lograr mejorarles la calidad de vida a estos pacientes”, comentó la dra. Ovares.

Ovares compartió el caso de un bebé que tras varios y severos síntomas fue diagnosticado a los 11 meses de nacido con la enfermedad de Menkes, en la cual el cuerpo tiene problemas para absorber el cobre y que afecta el desarrollo tanto mental como físico.

Para este niño no existía medicamento en el país y fue entonces cuando luego de reuniones incluso con el Hospital Nacional de Niños, Premafarma se encargó de conseguir y traer del exterior las materias primas para preparar la fórmula que debe ser suministrada vía subcutánea. Desde entonces, este bebé dejó de convulsionar (anteriormente tenía de 6 a 7 convulsiones diarias) y aunque las secuelas son irreversibles, su calidad de vida ha mejorado notablemente.

Por su parte el Dr. Carlos Cano, líder médico de enfermedades raras para Pfizer Centroamérica y Caribe (CAC) reconoció que las personas afectadas por estas enfermedades se enfrentan a dificultades similares en la búsqueda de un diagnóstico certero, de información adecuada y a la hora de dirigirse a los profesionales o establecimientos de salud especializados, lo que conlleva un deterioro en su calidad de vida. Sin embargo, manifestó que poco a poco, con la investigación clínica y los programas de formación de profesionales de la salud en ER, se ha mejorado el acceso a información más certera de ciertas enfermedades de este tipo para con el paciente.

“En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, es vital demostrarles que no están solos y que existen soluciones para llevar una vida digna, llena de oportunidades sociales, sin discriminación ni en la educación ni en el trabajo, y acceso equitativo a la salud, a la atención médica, al diagnóstico y al tratamiento, con el fin de tener una participación plena en la sociedad”, añadió el Dr. Cano.

En Costa Rica, la Caja Costarricense del Seguro Social (CCSS) estima que unas 359,000 personas padecen alguna enfermedad rara y éstas son consideradas o conocidas así porque afectan a una parte minoritaria de la población o debido a que no pueden ser diagnosticadas tan fácilmente ni ser tratadas con rapidez.

Éstas son enfermedades con una alta tasa de mortalidad, pero de baja prevalencia; por lo general, comportan una evolución crónica muy severa, con múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas.

Según información de la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen más de siete mil enfermedades raras y huérfanas (ERH), lo que se traduce en un 8% de personas afectadas en el mundo. Sin embargo, en nuestro país, la prueba de tamizaje que se realiza a los recién nacidos permite la detección de apenas 29 enfermedades raras.

La Cámara Costarricense de la Salud se une al llamado de crear más conciencia sobre el derecho que tienen los pacientes a una atención oportuna y de calidad.

Por su parte, la Federación Costarricense de Enfermedades Raras ha organizado diferentes actividades para los pacientes con el objetivo de darles un espacio, guía y acompañamiento durante la semana del 20 al 28 de febrero. Los interesados, pueden obtener más información ingresando a la página https://www.facebook.com/federacionenfermedadesrarascr