El medicamento de AstraZeneca representa una esperanza para quienes viven con esta enfermedad rara, caracterizada por el desarrollo de tumores no malignos que afectan el sistema nervioso.

Por Daniel Rosales

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad genética y progresiva que afecta a una de cada 3.000 personas en todo el mundo. Aunque es poco común, su impacto puede ser profundo: los pacientes desarrollan tumores no malignos en el cerebro, la médula espinal y los nervios, lo que puede alterar significativamente su calidad de vida.

En Costa Rica, las personas que viven con esta condición pronto tendrán acceso a un nuevo tratamiento aprobado por la FDA, que promete mejorar su pronóstico y calidad de vida. Se trata de Koselugo (selumetinib), desarrollado por AstraZeneca, el primer medicamento oral aprobado para niños mayores de dos años con NF1 que presentan neurofibromas plexiformes (NP) inoperables.

Una enfermedad rara

La NF1 suele manifestarse en la niñez. En muchos casos, los pacientes desarrollan neurofibromas plexiformes, tumores que crecen alrededor de los nervios y pueden causar dolor, deformidades o dificultades de movilidad.

El oncólogo costarricense Dr. Sergio Vega explica que estos tumores pueden presentarse en diferentes partes del cuerpo, y su impacto varía según su ubicación.

“Los neurofibromas son como pelotas que se forman en los nervios. Cuando crecen en zonas como la ingle o las piernas, pueden afectar la movilidad. Los plexiformes son grupos de estos tumores, y su presencia puede deteriorar la calidad de vida del paciente. La atención médica oportuna es indispensable para detectar enfermedades raras como esta”, señala el especialista.

Por su parte, la pediatra Gabriela Brenes Meléndez agrega que las consecuencias van más allá de lo físico. “Algunos neurofibromas son visibles, especialmente si se desarrollan en el rostro, lo que puede causar dolor y afectar la autoestima. Otros, en cambio, son internos, por ejemplo, entre la vejiga y el útero, y aunque no se ven, también impactan la vida emocional y psicológica del paciente. Por eso en el mundo se están creando clínicas especializadas para atender estos casos de manera integral.”

Un avance médico para los pacientes

Hasta ahora, el tratamiento de la NF1 se centraba en aliviar síntomas a través de analgésicos y fisioterapia. Pero con la llegada de Koselugo, los pacientes tendrán una opción terapéutica que actúa directamente sobre los tumores.

Los resultados clínicos son esperanzadores:

• El 97% de los pacientes tratados mostraron una reducción del tamaño del tumor de al menos un 20% entre los 3 y 12 meses.
• El 79% mantuvo esa respuesta durante dos años.
• El 64% la conservó durante tres.

“La investigación en enfermedades raras presenta desafíos únicos que requieren innovación continua”, comenta el Dr. Andrés Rojas, director médico de AstraZeneca para Centroamérica y el Caribe. “Estamos impulsados por la vida de los pacientes. Nuestro objetivo es desarrollar herramientas que nos permitan entender mejor estas patologías y ofrecer soluciones eficaces.”

Síntomas que pueden alertar

El diagnóstico temprano es clave. Entre los signos más comunes de la NF1 se encuentran:

• Manchas color café con leche en la piel.
• Bultos suaves sobre o bajo la piel.
• Pecas en lugares inusuales.
• Problemas óseos o deformidades de la columna (escoliosis).
• Gliomas ópticos (tumores alrededor del nervio óptico).
• Aumento del tamaño de la cabeza.
• Estatura baja o pubertad precoz.
• Presión arterial alta.

“Actuar a tiempo es fundamental”, subraya el Dr. Rojas. “El crecimiento de estos tumores puede ser impredecible, sobre todo durante los primeros 10 años de vida. Por eso es esencial estar atentos a los síntomas y acudir a los especialistas adecuados.”

Con la llegada de este nuevo medicamento al país, los pacientes con neurofibromatosis tipo 1 que presentan neurofibromas plexiformes (NP) inoperables cuentan por primera vez con una opción de tratamiento que no solo alivia síntomas, sino que actúa directamente sobre la enfermedad. Una señal de esperanza para quienes viven con una condición poco conocida, pero profundamente desafiante.