Más de 10 especialistas se capacitaron para aplicar la primera terapia génica en Costa Rica.
Por Revista ES
Costa Rica se prepara para avanzar a una nueva era médica, con la capacitación de 13 especialistas nacionales para la aplicación de la primera terapia génica disponible en el país, la cual está dirigida a tratar enfermedades retinianas hereditarias asociadas a mutaciones bialélicas del gen RPE65.
Estas enfermedades retinianas hereditarias son alteraciones genéticas que afectan las células responsables de captar la luz y transmitirla al cerebro. Su progresión genera una pérdida gradual e irreversible de la visión, incluso hasta la ceguera, iniciándose desde la infancia o la adultez temprana2,3. La amaurosis congénita de Leber y la retinitis pigmentosa son dos de las distrofias hereditarias de la retina causadas por mutaciones bialélicas del gen RPE65 que afectan a niños y jóvenes adultos.4 Un estudio publicado en la revista Ophthalmic Genetics en el 2019, indica que Costa Rica tiene una mayor prevalencia de este tipo de enfermedades que la que se ha estimado en otras poblaciones alrededor del mundo.1
Una particularidad genética del país
En Costa Rica, estudios genéticos han identificado una mayor prevalencia de mutaciones en el gen RPE65, en comparación con otras regiones del mundo. Este hallazgo posiciona al país como un entorno relevante para el desarrollo de terapias avanzadas que buscan frenar el deterioro visual1 y subraya la importancia de contar con equipos médicos capacitados para diagnosticar y tratar estas patologías mediante terapias avanzadas.
A finales del 2021, el Ministerio de Salud de Costa Rica aprobó el único tratamiento génico disponible a nivel mundial para abordar la condición. La terapia se aplica una sola vez en la vida y proporciona una copia funcional del gen RPE65 para reemplazar al gen defectuoso, restaurando parcialmente la capacidad de las células retinianas para captar la luz4. El tratamiento podría detener la progresión de la enfermedad, por eso es crítico que las personas tengan un diagnóstico oportuno que les permita tener un tratamiento 5.
“La copia funcional del gen RPE65, proporcionada por esta terapia, puede restaurar y mejorar la visión en niños y adultos que cuenten todavía con suficientes células retinianas viables. El procedimiento para aplicar este tratamiento es especializado e individualizado, por lo que médicos tratantes deben capacitarse en su manejo y aplicación. Precisamente para facilitar este proceso, el pasado mes de noviembre se capacitaron exitosamente 13 especialistas, abriendo de esta manera la posibilidad de que Costa Rica sea el primer país centroamericano en adentrarse a la medicina génica” aseguró la Directora Médica de Novartis ACC, Ana Polanco.
Hacia el futuro de la medicina costarricense
La terapia génica es un tratamiento que modifica el material genético para detener o prevenir enfermedades6. Algunos genes pueden ser defectuosos desde el nacimiento o sufrir mutaciones a lo largo de la vida, lo que altera la producción normal de proteínas y puede causar trastornos. Mediante este proceso, es posible reemplazar o inactivar un gen defectuoso, que le ayude al cuerpo a combatir la enfermedad7.
“Este tipo de avances representan esperanza para muchas familias. La formación del personal médico nacional y la llegada de terapias de alta especialización fortalecen nuestra capacidad como país para ofrecer soluciones seguras, basadas en evidencia y centradas en el bienestar de los pacientes”, afirmó la Directora de Asuntos Públicos para Novartis ACC, Irene Arguedas.
Con la primera aplicación, Costa Rica se posicionará entre los primeros países de América Latina para ofrecer terapias génicas en oftalmología.
La primera aplicación colocará a Costa Rica entre los primeros países de América Latina con capacidad instalada para aplicar terapias génicas en oftalmología. Este esfuerzo refuerza el compromiso del país con la innovación responsable, la formación del talento médico nacional y la evolución hacia un sistema de salud basado en ciencia, tecnología y servicio a las personas.