La Medicina de Precisión utiliza la detección de marcadores genéticos asociados a cáncer, como lo son las mutaciones en los genes BRCA para proporcionar la mejor opción terapéutica para el paciente. 

Por Revista ES

Este 2023 entró en funcionamiento una nueva Unidad de Secuenciación de Nueva Generación (NGS), que permitirá analizar la información de marcadores genéticos asociados a cáncer como los genes BRCA 1 y 2 de manera más rápida y accesible, con el fin de brindar un servicio de medicina personalizada y favorecer la precisión en el diagnóstico y el tratamiento.  

Se trata de la primera unidad privada del país, ubicada en Laboratorios Echandi y que,  incorpora la última tecnología en diagnóstico clínico con equipos de Illumina y Thermo Fischer, las marcas más reconocidas a nivel mundial en el campo de la secuenciación.  

La tecnología de NGS permite secuenciar el genoma completo en un tiempo récord y a un costo reducido. En el 2001 se publicó el primer borrador del genoma humano a un costo de $3 billones; hoy el NGS ha permitido bajar costos de manera muy significativa, lo que pone esta tecnología al servicio de una gran cantidad de pacientes.  

“Laboratorios Echandi es el primer laboratorio privado con unidad propia de NGS en Costa Rica y pone a disposición del público la prueba de detección de mutaciones en los genes BRCA 1 y 2. Estas mutaciones son ampliamente reconocidas como factores de riesgo para el desarrollo de cáncer de mama y ovario”, explicó Guillermo Echandi, director general de Laboratorios Echandi.  

La secuenciación de nueva generación ofrece múltiples oportunidades para la prevención, diagnóstico, tratamiento y seguimiento de un amplio espectro de enfermedades y patologías al detectar anomalías genéticas que tengan implicaciones clínicas; así como analizar enfermedades con alta complejidad genética, como es el caso de cáncer y enfermedades hereditarias. 

También pueden ayudar en la detección de enfermedades congénitas, a entender la sensibilidad de cada persona a los medicamentos (farmacogenética), a determinar relaciones de parentesco (pruebas de paternidad), a realizar análisis de ancestría genética, a identificar patógenos y a realizar análisis de microbiota entre otros. 

“Las tecnologías de secuenciación de nuestra nueva Unidad son más rápidas y menos costosas. En el caso de la prueba introductoria de BRCA 1 y 2, Laboratorios Echandi va a poder ofrecer la prueba a un costo significativamente más barato que el del mercado actual y entregar resultados más rápidamente ya que la prueba no tiene que ser procesada en el extranjero”, agregó Federico Echandi, gerente general de Laboratorios Echandi.   

Dentro de esta Unidad de alta tecnología para el diagnóstico clínico, el proceso de secuenciación se hace en tres etapas: en la primera etapa se realiza la extracción de ADN,  seguido, se prepara el ADN para secuenciar y, posteriormente se procede a analizar los datos seleccionados, que son comparados contra bases de datos científicas las cuales permiten dar una significancia a las variantes encontradas.  

“Lo más importante es que las técnicas de secuenciación son numerosas y mucho aún está por descubrirse. Dentro de los principales usos actuales está la Medicina de Precisión, con la detección de marcadores genéticos asociados a cáncer, como lo son las mutaciones en los genes BRCA, y otras enfermedades, que permiten tomar decisiones acertadas en la escogencia del tratamiento, garantizando mejores resultados para nuestros pacientes, concluyó Echandi.  

En la mayoría de los casos se analizan únicamente los genes que tienen relevancia clínica, como, por ejemplo: en cáncer de mama y ovario los genes de interés son BRCA1 y BRCA2, y en cáncer de pulmón uno de los más importantes es EGFR que codifica por un factor de crecimiento celular. No obstante, la tendencia es moverse a paneles más amplios; incluso contar con la información genética completa del paciente abre muchas posibilidades en la prevención y tratamiento de enfermedades asociadas a la genética. 

El 75% de los nuevos medicamentos aprobados en el 2021 por el FDA para el tratamiento de cáncer son dirigidos a la medicina de precisión.