1 de cada 8 pacientes con cáncer tiene una variante heredada que puede ser tratada de manera temprana.
Por Revista ES
En los últimos 20 años, el cáncer le ha quitado la vida a más de 97 mil costarricenses, y en ese periodo, el número de muertes ha fluctuado entre 3.093 y 5.824 por año. Por ello, contar con una tecnología en suelo costarricense que permita la detección de genes implicados en el cáncer hereditario es una excelente noticia para nuestro país.
Laboratorios Echandi pone a disposición de profesionales médicos y de pacientes el multi panel OncoClever de Sistemas Genómicos, que permite el análisis eficiente y preciso de un conjunto de 162 genes implicados en cáncer hereditario, mediante la Secuenciación de Nueva Generación (NGS).
Anteriormente, era posible detectar en únicamente dos tipos de genes con la tecnología existente en el país, y hoy con los paneles OncoClever es posible detectarlo en 162 genes, de manera mucho más expedita y precisa.
“Las mutaciones del ADN pueden venir en muchas formas y tamaños y pueden estar presentes en células germinales o en células somáticas”. Las mutaciones somáticas ocurren después de la concepción y son el resultado del daño a genes en células del cuerpo. Por su parte, las mutaciones de línea germinal pueden heredarse, ya que ocurren en los espermatozoides y los óvulos y son mucho más comunes de lo que pensamos: 1 en 8 pacientes con cáncer presenta variantes patogénicas asociadas al cáncer hereditario. Es precisamente en ellas donde con un multi panel OncoClever es posible obtener un análisis preciso y así indicar el tratamiento óptimo en caso de detección o la toma de medidas preventivas y de tratamiento”, explicó la Dra. Ana Sittenfeld, microbióloga de laboratorios Echandi y catedrática de la Universidad de Costa Rica.
Tal y como lo explica la Dra. Ana Sittenfeld de Laboratorios Echandi, el cáncer es una enfermedad del genoma; y si bien es cierto que los factores ambientales pueden influir en su crecimiento y propagación, los cambios que primero conducen a esta enfermedad se originan en daños o mutaciones del ADN.
En pacientes diagnosticados con cáncer, las pruebas de variantes genéticas asociadas con una mayor susceptibilidad al cáncer son importantes, ya que primero; las pruebas informan cuál es el tratamiento óptimo para un paciente con cáncer. En segundo lugar, las pruebas ayudan a identificar familiares que pueden haber heredado genes que aumentan su susceptibilidad al cáncer. La identificación de estos genes podría mejorar los resultados al aumentar la detección del cáncer y las medidas de reducción del riesgo, como exámenes frecuentes o cirugía preventiva.
Este examen es posible gracias a la adquisición de un multi panel OncoClever que llega a Costa Rica por primera vez. Esta tecnología de primer nivel permitirá la detección de genes patogénicos, es decir que pueden producir la enfermedad, de diversos tipos de cáncer, por ejemplo: gastrointestinal, mama, ovario, endometrio y próstata.
Los paneles oncológicos basados en OncoClever que ya están disponibles son: el Panel Gastrointestinal (39 genes), el Panel de mama, ovario y endometrio (30 genes), el Panel de próstata (20 genes), así como el Panel comprensivo para cáncer hereditario (162 genes). El precio de estos paneles varía desde ¢336.000 a ¢480.000. Estos precios son mucho menores a las opciones anteriores que había en el país ya que son hechos por Laboratorios Echandi de manera local y no deben enviarse al extranjero, considerablemente menores, ya que son realizados en Costa Rica por Laboratorios Echandi y no requiere enviarse al extranjero. Estas pruebas requieren solo de 2 a 4 semanas para obtener resultados y puede solicitarse consejería genética.
¿Por qué es importante? Según datos de la catedrática Dra. Ana Sittenfeld, quien es de Laboratorios Echandi, 1 de cada 8 casos de cáncer tienen una variante heredada, lo que significa que una gran cantidad de personas podrían tener datos certeros para tratar el cáncer.
¿Quiénes se pueden hacer este examen? Según la Dra. Sittenfeld, es necesario que este examen se realice en personas que han tenido familiares con cáncer y máxime cuando varias personas de la misma familia han tenido este padecimiento.
“Es necesario que un doctor solicite el examen para poder guiar cuál es el mejor examen y además le guíe en la interpretación. Si las personas no tienen un médico, se les ayuda a conseguir el mejor en el laboratorio para este proceso”, indicó la doctora.
